艾伯维基因组学研究副总裁兼数据集成主管Howard Jacob分享了他对个性化数据、AI和机器学习(ML)在疾病预防和治疗中潜力的看法。

在麦肯锡生命科学研发创新播客《Eureka!》的这一期节目中，联合主持人Navraj Nagra、Alex Devereson和Erika Stanzl与艾伯维基因组学研究副总裁兼数据集成主管Howard Jacob进行了交谈。他们讨论了艾伯维在数据集成方面的早期尝试、医疗数据孤岛存在的问题、AI和ML的巨大潜力以及能力建设，他们还探讨了基因组测序在识别疾病队列方面的潜力，以及在整个医疗体系中，治疗手段让位于治愈手段的未来前景。

AI和ML如何推动基因组学研究

Navraj Nagra：您的人生和职业生涯经历了哪些起伏，是什么让您来到了艾伯维?

Howard Jacob：我从五岁起就对科学感兴趣。在大学三年级之前，我一直想成为一名海洋生物学家。后来，我在雅培实验室(Abbott Laboratories)做暑期技术员，并决定对药物研发感兴趣。我获得了药理学博士学位，在基因组学领域做了博士后研究，并在大学任教30年，现在我在艾伯维工作，艾伯维是雅培的衍生公司，所以这是一个完整的循环。我从这里起步，对药理学产生了兴趣，现在又回到了这里。

Erika Stanzl：为了便于理解，您能给我们介绍一下艾伯维以及您所关注的领域吗?

Howard Jacob：我被聘请领导艾伯维基因组学研究中心，这是一个全球性组织，涵盖组学数据生成、所有计算团队、功能基因组学、CRISPR筛选、人类遗传学和药物基因组学。我们这个大约有140人的庞大团队，从早期发现到企业战略、生物制品制造以及上市后分析，为整个组织提供帮助，我的另一项工作是领导艾伯维12600名研发人员的数据集成工作，我们的优势在于拥有所有这些出色的、集中的数据，这是我们开展AI和ML研究所需的。

Erika Stanzl：艾伯维如何应用AI和ML，到目前为止取得了哪些成功?

Howard Jacob：Philip Hajduk(艾伯维研发信息研究副总裁)和他的团队花了好几年时间搭建平台，整合了我们所有的数据，包括临床试验数据，制定了相关政策，并让所有人参与进来。我们的知识图谱中大约有20亿条边。我觉得，虽然AI和ML已经被寄予厚望30年了，我们还有一些时间，但是哇!在过去一年甚至六个月里，它突然就火了起来。

在过去一年里，艾伯维内部已经开始审视一切——早期靶点发现、靶点开发、生物制品设计以及患者招募和参与。接受度之高简直令人惊叹，我很高兴我们已经建立了基础设施，这样我们就可以快速开展工作。我们已经从思考阶段过渡到了冲刺阶段，所以这一年真是非同寻常。

利用数据寻找更好的医疗解决方案

Alex Devereson：说到这一点，在您的专业领域——基因组学、研究和精准医疗中，您对哪些治疗领域最感兴趣?

Howard Jacob：我最感兴趣的是研究所有数据，开始真正思考治愈方法。我们几年前就制定了治愈计划，但整合信息一直是个挑战。现在，我们把所有数据，包括外部数据，都集中在一个地方，我们可以利用AI和ML提出问题并识别模式。例如，我们一直在研究疾病的分子指纹，已经发现了数百个基因，但这对于诊断来说并不实用。利用AI和ML，我们可以将其提炼成少数关键基因，用于创建诊断方法。这是一个巨大的变化。

当今的医学基于风湿病学、皮肤病学和肿瘤学等学科，但人体并不知道这些领域;它只是在努力维持体内平衡。现在，有了所有这些数据和分析数据的能力，我们将发现适应症的扩展和更准确的疾病定义。我们将意识到这些领域是相互重叠的，而我们实践医学的方式过于僵化。我们将不必再这样做。

我们有时会将AI和ML的输出结果与完美结果进行比较，而不是与我们在没有技术的情况下会得出的结果进行比较。我们正处于一个极度怀疑的阶段，每个人都在指出AI和ML不起作用的地方，而不是说我们需要继续改进它们。建立信任是关键。我们必须提升对话层次，关注它们擅长的领域，以及我们如何利用它们继续变得更好。我在基因组学刚刚兴起时也看到了同样的情况，人们觉得这是浪费钱，现在我们不再有这样的对话了，这里的不同之处在于AI和ML被采用的超快速度。

Navraj Nagra：您如何看待在企业内部建设数据能力，以及与业务部门合作以确保这些能力得到应用?

Howard Jacob：建设能力是一项有趣的挑战。在最近向董事会的一个子集做的汇报中，我说艾伯维是一家利用数据研发药物的科学驱动型公司，但在未来，我们将成为一家利用科学研发药物的数据驱动型公司。我们将需要新的人才、基础设施和数据导航能力，我们还需要制定政策来使用数据，并更放心地在以前未曾考虑过的领域进行投资。

我们需要能够将大量数据转化为科学家可以利用的东西的人才，我们需要计算能力。任何一家制药公司可能都没有足够的数据，那么我们如何聚合数据并添加医疗数据呢?每个人还需要建立适当的保障措施，以确保数据保护和负责任地使用AI，同时跟上不断变化的监管环境。

为患者提供更全面护理的使命

Erika Stanzl：在艾伯维，您还有其他一些听众可能觉得有趣、并且能触动您内心的项目吗?

Howard Jacob：我很高兴能通过艾伯维研究协作项目与我们的患者合作开展发现工作。我们希望向他们学习，并让他们发出自己的声音。我们认为我们可以创造一个安全的环境，并从可信的来源为人们提供疾病信息。我们都是活生生的实验。如果我们回到医学被划分为不同领域的这个事实上来，我们所有人在生理上都会在生活中发生多种事情。没有人只患有一种疾病，但我们却孤立地治疗疾病。如果我们开始从整体的角度来看待它呢?所以这是我的热情所在。

Navraj Nagra：在基因组数据大规模民主化的时代，您和艾伯维如何考虑利用它来诊断和为患者提供护理?

Howard Jacob：我们回顾了之前的临床试验并进行了基因组测序，发现了一些如果提前知道会非常好的信息。现在我们正在重新利用这些信息来寻找生物标志物等。我们还开始从基因组测序和转录组学中获取患者数据集，以便我们能够设计更好的临床试验。

Navraj Nagra：如今，大多数医疗保健都是针对人群层面的。随着越来越多的人开始了解自己的个性化风险评分，这可能会彻底改变医学实践的方式。但是，已经承受着巨大压力的医疗体系，是否准备好接受这种程度的变革了呢?

Howard Jacob：如今，我们有的是疾病护理体系，而不是医疗保健体系。我们应对危机，这就是我们实践医学的方式。在出现问题之前，我们不想花钱。这就是我们体系的构建方式，也是薪酬的运作方式。预防性护理才是真正的医疗保健。作为一家公司，我们考虑的是治愈方法，我们有治愈计划，这就是医疗保健与疾病护理的区别，我们开始看到这些观念上的转变，希望这能带来改变。

文章来自：51CTO